歌舞伎脸谱综合征罕见吗（歌舞伎脸谱综合征是什么）

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1、歌舞伎面膜综合征是一种常染色体显性遗传病，由赖氨酸特异性甲基转移酶的2d突变引起。

2、这种病的名字是因为患者会有一张特殊的脸，类似于歌舞伎的面膜，所以叫歌舞伎面谱综合征。

3、典型临床表现：患者面部会出现向外延伸的上睑下垂，内眦赘皮，下眼睑外侧1/3略外翻，眉毛稀疏的拱形眉，其中25%会出现巩膜青紫，5%会出现斜视。

4、此外，除了脸型特殊，还可能有身材矮小、智力低下，以及先天性主动脉瓣狭窄、室间隔缺损、房间隔缺损等。

5、还会出现反复发作的肺炎，以及消化系统、泌尿生殖系统、运动系统、内分泌系统、免疫血液系统的各种表现。

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